Kako bi spasio svoju kćer, ona razvija novi lijek

Kad joj kćerka Ormella napuni šest mjeseci, Karen Aiach saznaje da ima rijedak genetski poremećaj. Da bi razvila liječenje, stvara biotehnološku tvrtku. Svoje borbe prepričava u svojoj knjizi "Mama je ovdje", koja izlazi ovog petka, u izdanjima Harper Collins.

2005. godine postavlja se dijagnoza: Karen Aiach saznaje da njezina kći ima životni vijek od samo 13 godina ... Sanfilippo sindrom genetska je bolest koja utječe na malu Ormellu. Pedijatar je već upozorio Karen: njezina kći ima karakteristike karakteristične za ovaj sindrom, poput gustih obrva i blago zaobljenog nosa. No najava dijagnoze je užasna jer znači da je njezina kći osuđena na patnju i tada će prerano umrijeti.

Neizlječiva neurodegenerativna bolest

Bolest se svakodnevno izražava stalnom hiperaktivnošću, dok gotovo da nema sna. Liječnici su beznadežni: oko 2 godine Ormella se neće razvijati poput druge djece. A do 3. godine čak će početi regresirati.

Kako ne bi izgubili nadu, Ormellini roditelji započinju s učenjem: Sanfilippo sindrom otkriven je već 1963., ali nije istražen. "Prilično brzo, željeli smo razumjeti, jesmo li zaista isprobali sve? Shvatili smo da nema, a otvorilo se i polje mogućnosti", kaže Karen u intervjuu za Telestar, Mama radi u financijama i ne zna ništa o biotehnologiji. Zatim dokumentira tri godine kako bi stekao baze, prije nego što se obrati istraživačima i investitorima kako bi osnovali istraživačku tvrtku. U međuvremenu se razvila bolest Ormella: s 4 godine djevojčica više nije razgovarala.

Prvi tretman koji donosi nadu

U 2009. godini Karen ostavlja sve što je pronađeno, s francuskim istraživačem Olivierom Danosom iz tvrtke Lysogene. Cilj je mobilizirati istraživanje kako bi se razvio uređaj za gensku terapiju koji može djelovati na bolest. Dvije godine kasnije, Ornella je mogla imati koristi od prvog eksperimentalnog liječenja. Odmah je bilo učinkovito: djevojčica je manje uznemirena nego prije, pronašla je san i općenito mirniji stav.

Još tri mlada pacijenta sudjelovala su u ovom uređaju između 2011. i 2012. Ipak, bolest je preuzela kad je Ormella imala 11 godina. Srećom, od ovih prvih pokusa, istraživanje je evoluiralo: "trenutno radimo na proizvodu druge generacije koji će se uskoro primjenjivati ​​na dvadeset pacijenata", kaže Karen. Lysogene također planira proširiti svoje istraživanje na druge neurodegenerativne bolesti.

Video: HyperNormalisation 2016 + subs by Adam Curtis - A different experience of reality FULL DOCUMENTARY (Studeni 2019).